Genetisk polymorfism: Vad är det och är det en mutation?

En kombination av de grekiska orden poly (menande multipel) och morph (meningsform), polymorfism är en term som används i genetiken för att beskriva flera former av en enda gen som existerar i en individ eller bland en grupp individer.

Vad är genetisk polymorfism?

Om monomorfism betyder att endast ha en form och dimorfism betyder det att det bara finns två former, är termen polymorfism en mycket specifik term i genetik och biologi, som hänför sig till de multipla formerna av en gen som kan existera.

Termen sträcker sig inte till karaktärsdrag med kontinuerlig variation som höjd (även om detta kan vara en ärftlig aspekt). I stället avser polymorfism former som är diskontinuerliga (har diskret variation), bimodal (med eller involverande två lägen), eller polymodala (flera lägen). Till exempel är öronlössen antingen fästa, eller de är inte, det är en eller / eller situationen och inte som höjd, som inte är ett bestämt nummer eller en annan.

Polymorfismen användes ursprungligen för att beskriva synliga former av gener, men termen används nu för att inkludera kryptiska lägen som blodtyper, vilket kräver ett blodprov för att dechiffrera. Också termen används ibland felaktigt för att beskriva synbart olika geografiska raser eller varianter, men polymorfism avser att flera former av en enda gen måste ockupera samma habitat samtidigt (vilket utesluter geografiska, ras eller säsongsmorfer. )

Genetisk polymorfism avser förekomsten av två eller flera genetiskt bestämda fenotyper i en viss population (i proportioner som de sällsynta egenskaperna inte kan bibehållas bara genom återkommande mutation). Polymorfismen främjar mångfald och fortsätter över flera generationer eftersom ingen enskild form har en övergripande fördel eller nackdel gentemot de andra när det gäller naturligt urval.

Är det detsamma som en mutation?

Mutationer i sig klassificeras inte som polymorfismer. En polymorfism är en DNA-sekvensvariation som är vanlig i befolkningen. En mutation är däremot någon förändring i en DNA-sekvens bort från normal (vilket innebär att det finns en normal allel som går genom befolkningen och att mutationen ändrar denna normala allel till en sällsynt och onormal variant.)

I polymorfier, det finns två eller flera lika acceptabla alternativ och klassificeras som en polymorfism måste den minst gemensamma allelen ha en frekvens på 1% eller mer i populationen. Om frekvensen är lägre så här betraktas allelen som en mutation.

Polymorfism och enzymer

Gen-sekvenseringsstudier, liksom det som gjorts för det mänskliga genomprojektet, har visat att vid nukleotidnivån kan genen som kodar för ett specifikt protein ha ett antal skillnader i följd.Dessa skillnader förändrar inte den övergripande produkten väsentligt för att producera ett annat protein, men kan ha en effekt av substratspecifika egenskaper och specifik aktivitet (för enzymer), bindningseffekter (för transkriptionsfaktorer, membranproteiner etc.) eller andra funktioner och funktioner . Till exempel, inom mänskligheten, finns det många olika polymorfier av CYP 1A1, en av många cytokrom P450-enzymer i levern.

Även om enzymerna i princip är samma sekvens och struktur, kan polymorfier i detta enzym påverka hur människor metaboliserar droger. CYP 1A1-polymorfismer hos människor där, i exon 7, Isoleucin-aminosyran ersätts av Valine, har kopplats till rökrelaterad lungcancer.

Användningen av genetiska polymorfier var en av styrkorna i deCODE Genetics, ett företag som fokuserade på att bestämma genetiska riskfaktorer för olika sjukdomar.

_Källor:

_{Ford, E. B. 1975. Ecological Genetics (4: e red.). London: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polymorfism och taxonomi". I Julian Huxley (red.). Den nya systematiken . Oxford: Clarendon Pr. s. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Naturligt urval och ärftlighet (4: e upp.) London: Hutchinson.}